Na úvodní stránku Helples fóra? Na úvodní stránku Helples fóra? www.helples.cz
 
Vítáme nového hosta Hledání | Aktivní témata | Přihlásit se

CO JE TO CHOROBA CMT (Charcot-Marie-Tooth)? Možnosti
HARIS
#1 Odesláno : Monday, August 10, 2009 5:40:08 PM
Kategorie: Moderátor1
Moderátor1: Moderátor1
Skupiny: Moderátoři

Členem od: 4/24/2009
Zpráv: 112
Bydliště: Praha 8, V Mezihoří 15
Choroba Charcot-Marie-Tooth neboli CMT je nejobvyklejší dědičná neuropatie, která postihuje zhruba čtyři tisíce Čechů. CMT je rozšířena celosvětově, vyskytuje se ve všech rasách a etnických skupinách. Přestože byla objevena již roku 1886 třemi lékaři (Jean-Marie Charcot, Pierre Marie a Howard Henry Tooth),onemocnění zůstalo pro lékaře i širokou veřejnost záhadou. U pacientů s CMT se postupně zhoršuje hybnost dolních (a posléze i horních) končetin jako následek poškození jejich periferních nervů. Svaly na končetinách slábnou, protože postižené nervy je dostatečně nestimulují. Navíc dochází i ke zhoršování funkce senzorických nervů, zprostředkovávajících vnímání bolesti, doteku, hluboké citlivosti atd. Na rozdíl od svalových dystrofií, při nichž je postižena svalová tkáň, choroba CMT postihuje nervy, které svaly zásobují. CMT není smrtelné onemocnění a nijak nezkracuje očekávanou délku života.

Co je typické pro CMT?

Jedním z prvních znaků je obvykle vysoce klenutá noha. Při další progresi onemocnění se objevují strukturální deformity nohou. Vzniká tzv. pes cavus s kladívkovitými prsty na nohou. Poměrně časté je i přepadávání nohy a podvrtnutí kotníku. Postupující oslabování svalů vede k problémům v chůzi, běhu a udržování rovnováhy. Přepadávání nohy způsobuje zakopávání, kterému se pacienti brání tím, de při chůzi vysoko zvedají kolena. U některých pacientů se svalová slabost může objevit i na úrovni stehen. V důsledku svalové atrofie mohou být postiženy rovněž funkce ruky, hlavně jemná motorika, například psaní. Úbytek nervového zásobení na končetinách může vést též ke ztrátě senzorických funkcí. Bývá snížena schopnost rozlišit horkou od studené, a stejně tak i schopnost rozlišovat předměty dotekem. Stupeň postižení se může u různých pacientů velmi lišit, a to dokonce i v rámci jedné rodiny. Dítě může, ale nemusí být hůře postiženo než jeho rodič.
Společnost C-M-T

Společnost C-M-T je občanské sdružení založené v červnu 1999. Cílem společnosti je především:
poskytovat pomoc a podporu CMT pacientům a jejich rodinám, zlepšovat informovanost rodin, odborníků a veřejnosti o problematice CMT, organizovat setkání edukačně-rekondiční pobyty pacientů jejich rodin, vytvořit seznam lékařů dalších zdravotnických odborníků seznámených s CMT problematikou, vytvořit seznam výrobců dodavatelů pomůcek vhodných pro CMT pacienty, shromažďovat finanční prostředky pro organizování podpůrných programů rovněž pro výzkum CMT zprostředkovávat komunikaci mezi pacienty a institucemi.

Společnost byla zaregistrována na Ministerstvu vnitra ČR dne 18. června 1999

Sponzorské finanční dary lze zaslat na účet č. - 156 897 053/0300 VS - 967452

Společnost C-M-T

Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny GENNET, s.r.o. nadace,která finančně podpoří peimplentační vyšetření u zájemců s chorobou c-m-t, kteří chtějí mít zdravé děti

Jaká je dědičnost u CMT?

Dědičnost CMT je vetšinou autozomálně dominantní. To znamená, ze pokud jeden z rodičů má onemocnění (nehraje roli, zda otec nebo matka), existuje 50% pravděpodobnost, že ho přenese na svého potomka.Dědičnost u CMT však může být i recesivní nebo X-vázaná. V zájmu určení typu dědičnosti by měl každý pacient navštívit genetickou poradnu, neurologa nebo jiného lékaře seznámeného s problematikou CMT.

Jak se CMT diagnostikuje?

Dokonalý diagnostický postup u CMT zahrnuje klinické posouzení svalové atrofie, testování svalových a senzorických odpovědí, vyšetření rychlosti nervového vedení, stejně jako podrobnou osobní a rodinnou anamnézu. CMT typu 1A, 1X a HNPP mohou být v dnešní době přesně diagnostikovány též analýzou DNA z krve pacienta. Někteří lidé mohou nést genetickou výbavu pro CMT, a přesto nemají pádné klinické symptomy. Variabilita ve stupni tělesného postižení spolu s nedostatečnou znalostí CMT problematiky mezi lékaři vede často ke stanovení nesprávné diagnózy.

Jak se CMT léčí?

V současnosti neexistuje specifická léčba CMT. Doporučuje se rehabilitace a přiměřená tělesná aktivita k udržení svalové síly a vytrvalosti. Vhodná ortopedická obuv a nejrůznější podpůrné prostředky pomohou vylepšit kvalitu života u většiny pacientů. U některých pacientů je třeba přistoupit ke korektivní ortopedické operaci nohy v zájmu udržení pohyblivosti. Dlahování, vhodná cvičení či korektivní operace pomáhají udržet i dostatečnou funkci rukou.

Neurotoxické látky

Tyto látky jsou toxické pro periferní nervový systém a mohou způsobit zhoršení symptomu u pacientů postižených CMT:
# Adriarnycin
# Alkohol
# Amiodaron
# Chloramphenicol
# Cis-platina
# Dapsone
# Diphenylhydantoin
# Disulfiram
# Ethionamide
# Glutethimide
# Hydralazin
# Isoniasid
# Megadávky vitaminu A
# Megadávky vitaminu D
# Megadávky vitaminu B6 (Pyridoxin)
# Metronidazol
# Nitrofurantoin
# N2O - oxid dusný (opakovaná inhalace)
# Penicilin (pouze vysoké i.v. dávky)
# Penicilamin
# Perhexiline
# Taxol
# Vincristine
# Zlato
# Lithium, Misomidazol a Zoloft používat se zvýšenou opatrností

Dříve než začnete užívat jakýkoliv lék, poraďte se se svým lékařem o jeho možných vedlejších účincích.

Žiju s nevyléčitelnou nemocí

Když Věru Kuncovou naučil její syn pracovat s počítačem a připojit se na internet, vlastně jí tím zachránil život. Její nemoc se vyléčit nedá, ale na internetu našla odborníky i nové přátele, našla pramen zázračné energie.

„Kdybyste přijeli před rokem, ani bych nebyla schopná se s vámi bavit. Byla jsem celá uskřípnutá,“ vítala nás usměvavá, vitální drobná žena s velikýma očima a dlouhými vlasy. Kuchyní voní skvělá svíčková, ale na první pohled tomuhle království dominuje počítač.




Co mi vlastně je

Je těžké naučit se žít s nevyléčitelnou nemocí. Ale ještě těžší je žít, když vám lékaři nedokážou stanovit správnou diagnózu. To byl po léta případ Věry Kuncové.

Jako úplně malé, tříměsíční miminko, dostala vysoké horečky. Tehdy se lékaři přiklonili k názoru, že má nejspíš zápal plic. Jenže když teploty odezněly, celé tělíčko znatelně zesláblo, nožičky měla holčička jak hadrová panenka. Po vyšetřeních na mnoha klinikách dospěli odborníci k verdiktu - dětská mozková obrna. Holčička začala sama chodit až ve čtyřech letech, nejistě, často zakopávala a padala. Vozili ji do lázní, ale rehabilitace nenesly očekávaný výsledek. "Rehabilitace měla totiž posílit svaly. Dnes vím, že to byla pro mé tělo nepřiměřená zátěž, nesprávná cesta," vysvětluje paní Věra.

Ve dvanácti letech na pražské klinice dostala novou "nálepku" - podle lékařů se z DMO vyvinula Friedrichova ataxie. Byla to další mylná diagnóza a zdravotní stav holčičky se postupně zhoršil natolik, že už nedokázala chodit vůbec. "Bydleli jsme na vesnici a tam mě už tehdy bez problémů vzali do základní školy. Jenže moje zdravotní potíže byly stále horší, devátou třídu jsem sotva dochodila a jak absolvovat další studia, to si nikdo nedokázal představit," vzpomíná paní Věra. Vždycky ale byla tak činorodá, jak jí jen nemocné tělo dovolilo. Když mohla, pletla na stroji, zkoušela šít, fotit...

Ve třiadvaceti se rozhodla pro poslední pokus - vyšetření na klinice v Hradci Králové. Po biopsii nervu lékaři stanovili správnou diagnózu - dědičná motoricko senzitivní neuropatie. "Na jednu stranu to byla úleva. Konečně bylo jasné, co mi je, ačkoli v naší rodině tuhle nemoc nikdo nikdy neměl. Ale také jsem najednou věděla, choroba nejde vyléčit. Přesto jsem se pořád snažila žít jako ostatní," vzpomíná paní Věra.

Miminko prostě chci

Pak se v Jánských Lázních seznámila s milým mladíkem. Překonal nervovou obrnu. Po svatbě se rozhodli, přestože znali možná rizika, mít miminko. „Prognóza byla půl na půl, že syn mou nemoc zdědí. Lékaři hlavně varovali, že těhotenství a porod jsou rizikem pro mě,“ vzpomíná paní Věra. Ani na chvíli však nezapochybovala. Miminko si moc přála. V těhotenství se jí nejprve zhoršil sluch, dodnes špatně slyší. Po porodu ale ochrnula. „Manžel si tak vezl z porodnice dvě miminka,“ usmívá se tomu dnes. „Střídali se u mě s maminkou a já si jen říkala – přeci takhle nezůstanu. Teprve po šesti týdnech jsem se sama posadila.“ Paní Věra má obrovskou vůli. Když po dvou měsících šel manžel s kočárkem ven, posadila se k pračce a začala prát. O měsíc později už dokázala jít s ním na procházku.

„Zjistili jsme brzy, že syn je nemocný, ale snažili jsme se, aby to příliš nepocítil,“ vysvětlují rodiče. Dalo jim dost práce dostat potomka do běžné školy, ale podařilo se. Pak vystudoval obchodní školu v Jánských Lázních. Právě tam se naučil pracovat s počítačem a díky jemu pronikla na internet i maminka.


Otevřel se jí nový svět. Zadala do vyhledávače svou diagnózu a najednou nebyla na světě sama. Seznámila se se špičkovými odborníky v motolské nemocnici a konečně s dozvěděla o své nemoci vše, co se dalo. Lékaři ji pozvali na genetickou konzultaci, pomohli najít utrápené ženě vyrovnanost a novou sílu.

Začala pracovat pro Společnost C-M-T, psát dopisy na všechny strany, dokázala promluvit i před mnoha pacienty a lékaři na semináři o CMT letos v Parlamentu. Není zdravá, dál překonává všechny potíže své nemoci. Někdy je úplně slabá, jen její muž ví, jak jí je a dokáže jí pomoci. Ale má své životní poslání. "Na mou nemoc pořád není lék, ale do budoucna je naděje. Špatná diagnóza nadělá spoustu škody, lidem se pak žije těžko. Chtěla bych, aby se o nemoci dozvěděli všichni lékaři co nejvíc, aby se dozvěděli i nemocní. Aby se lidé dozvěděli, co je to C-M-T."

Co je C-M-T

Dědičnou neuropatií, neboli chorobou Charcot-Marie-Tooth, jsou odhadem postiženy asi čtyři tisícovky lidí v České republice. Tato nemoc je rozšířena po celém světě, postihuje lidi bez rozdílu ras. Přestože byla poprvé popsána v letech 1856 - 1868 třemi lékaři - Jean Marie Charcotem, Pierrem Marie a Howardem H. Toothem - možnost vyléčení dosud neexistuje. "Jde o genetické onemocnění, které se projevuje slábnutím svalů na konci končetin v důsledku poruchy periferních nervů," vysvětluje MUDr. Pavel Seeman z týmu CMT fakultní nemocnice Motol v Praze.

"U většiny pacientů se nejdříve projeví slabost nohou, protože periferní nervy je dostatečně nestimulují. Projevuje se také horší hybnost rukou, svaly blízko trupu většinou postiženy nejsou." Nemoc se většinou projeví ve školním věku do patnácti let. Typickým příznakem oslabení svalů nohou jsou i vysoce vyklenuté nárty, když nemoc postupuje, nohy se deformují do zvláštního tvaru s kladívkovitými prsty. Pacientovi často přepadávají špičky nohou, a proto zakopává, Když jsou postiženy ruce, prsty ztrácejí cit, začínají potíže se psaním nebo zapínáním knoflíků,...

Někteří lékaři ve FN Motol se diagnostikou a později i léčbou nemoci podrobně zabývají od roku 1997, je to jediné pracoviště u nás, které dokáže potvrdit tuto diagnózu na genové úrovni. "Nemyslím, že bychom již vyšetřili všechny pacienty v republice. Máme šest stovek jasných případů a šest set pacientů, u nichž jsme ještě neodhalili přesnou genetickou příčinu," vysvětluje MUDr. Seeman. "Počet nemocných proto odhadujeme podle zkušeností ze zahraničí."

"Tato nemoc nezkracuje život, neumírá se na ni, ale pacient se většinou postupně stává invalidním. Zatím ji neumíme vyléčit. Pomoci může jednak správná rehabilitace, pro deformity existuje protetická péče. Pacientům, kteří by už nemohli chodit, může pomoci ortopedická operace, která nohy srovná. Svaly však nezesílí."

BOX

Jednou možná...
* Pravděpodobnost postižení nemocí CMT mohou lékaři zjistit ještě před početím dítěte z rodokmenu, pokud se onemocnění v rodině projevilo už dřív. Mutaci genu lze zjistit v těhotenství při genetickém vyšetření.
* Výzkum pomáhá odhalovat další geny, jejichž porucha může vést k C-M-T. Proto spolupracují s velkými rodinami, kde se nemoc projevila.
* Dnes už má medicína velké poznatky i díky mezinárodní spolupráci odborníků. Začínají věřit, že léčba onemocnění jednou bude možná. "Dnes známe příčiny nemoci a mechanismus jejího fungování. Ve světě jsou testovány různé látky, které by mohly pacientům pomoci. Nemůžeme "opravit" gen, asi by to ani nebyla správná cesta, ale věříme, že bude možné najít látku, která ochrání nervová vlákna," doufá MUDr. Seeman.
Uživatelé, kteří si prohlížejí toto téma
Guest
Změnit fórum  
V tomto fóru nemůžete iniciovat nová témata.
V tomto fóru nemůžete na témata odpovídat.
V tomto fóru nemůžete své zprávy mazat.
V tomto fóru nemůžete své zprávy editovat.
V tomto fóru nemůžete iniciovat průzkumy mínění.
V tomto fóru nemůžete hlasovat v průzkumech mínění.

Helples Theme by Michal Hrstka
verze YAF 1.9.3 RC2 | YAF © 2003-2008, Yet Another Forum.NET
Tato stránka byla vytvořena v 0.427 sekundách.
 
   
Děkujeme, že jste navštivili naše stránky.